Меню
Яндекс.Метрика
Главная   ->   Лечение болезней   ->   Симптоматика и лечение синдрома Чедиака-Хигаси

Симптоматика и лечение синдрома Чедиака-Хигаси

Общее описание синдрома Чедиака-Хигаси и его суть

Синдром Чедиака-Хигаси (Chediak-Higashi syndrome, он же CHS) — одна из передающихся по наследству генетических аномалий, названная в честь исследовавших её японского учёного Хигаси и кубинца по фамилии Чедиак. К счастью, синдром редок, так как является аутосомно-рецессивным, то есть ребёнок рождается с ним только при условии наличия соответствующего гена со стороны обоих родителей. Главная причина явления обусловлена мутациями отрицательного характера в регуляторе лизосомального транспорта (РЛТ, он же LYST), крупного белка, заведующего транспортировкой меньших: запасающих питательные вещества везикул. В итоге проявлением синдрома становится определённая дисфункция кровяных леток, в которых генерируются аномально большие гранулы, нарушающие их работу. Нейтрофилы (элементы белых клеток крови, отвечающих за иммунитет) накапливают слишком много гигантских гранул с ферментами, что приводит к снижению иммунитета, кровотечениям и постоянным воспалительным процессам.

Диагностирование Чедиака-Хигаси

Для корректной постановки диагноза и дальнейших действий требуется общий анализ крови и ряд специальных, предназначенных для обнаружения конкретных клеток и генетического исследования. Берется мазок периферической крови, которую исследуют на наличие характерных для симптома включений гигантских гранул в гранулосодержащие клетки. Это могут быть Более подробная информация о диагностической картине предоставляется здесь: http://fb.ru/article/365616/sindrom-chediaka-higasi-simptomyi-i-lechenie.

Основные симптомы синдрома Чедиака-Хигаси

Наиболее явным признаком синдрома Чедиака-Хигаси является нарушение пигментации глаз, волос и кожи (особенно в области шеи), вплоть до полного альбинизма.

Глазные яблоки двигаются непроизвольно (так называемый нистагм), у таких детей наблюдаются фотобоязнь, излишняя слезоточивость, учащённое моргание, иногда — нервный тик.

На фоне сниженного иммунитета носители синдрома обладают повышенной восприимчивостью к различным инфекциям и редко обходятся без подхватывания, к примеру, вируса ОРВИ в период эпидемии. Иногда цепочка грибковых, гнойных, бактериальных и вирусных процессов, сменяющих друг-друга, кажется бесконечной.

Характерны разнообразные нарушения работы пищеварительной системы, кишечные инфекции. Это сопровождается тошнотой или рвотой, запорами, диареей и повышением температуры.

Нередки болезни мочевыводящих путей (цистит, пиелонефрит, уретрит), сопровождающиеся болезненностью процесса мочеиспускания, примесями крови и гноя.

В тяжёлых случаях нейропатологий возможны задержки в развитии и умственная отсталость.

Также дети с синдромом Чедиака-Хигаси находятся в особой зоне риска злокачественных новообразований, которые некому уничтожать в силу патологически ослабленных белых кровяных телец.

С временем число аномальных гранул критически повышается также в клетках кожи и других клетках крови, нарушая их работу. Это приводит к анемии и уничтожению лейкоцитов. Нормально функционировать без элементов крови в полном составе невозможно, данный этап болезни в итоге и приводит к летальному исходу.

Лечение синдрома Чедиака-Хигаси

К сожалению, пока что невозможно вылечить синдром Чедиака-Хигаси окончательно, на патогенном уровне: дети по-прежнему умирают в среднем до 10-12 лет. Проблема в том, что патогенез ещё не изучен до конца, потому единственная существующая теория о противодействии выглядит спорно. Есть мнение, что победить болезнь поможет полная замена кроветворных клеток, достижимая трансплантацией костного мозга. Методика это непроверенная и достаточно дорогостоящая.

Симптоматическое лечение, значительно облегчающее жизнь, проводится точно также, как и в обычных ситуациях, у соответствующих врачей. Единственная разница, которую стоит учитывать — такого ребёнка может одновременно беспокоить сразу несколько органов и ходить придётся к нескольким докторам параллельно.

Со временем, когда усиливается анемия, начинают требоваться препараты крови, а именно — вливание плазмы и эритроцитарной массы.